Identifica regioni del DNA con anomalie nel numero di copie, le cosiddette “copy number variants” (CNV), che rappresentano quella parte di difetti genetici che stanno dietro numerose patologie, dai tumori alle malattie neurodegenerative e cardiovascolari, l’Alzheimer e il Parkinson. Si chiama Excavator ed è stato sviluppato grazie alla collaborazione tra Alberto Magi e Lorenzo Tattini, due studiosi del gruppo di ricerca in Systems Medicine (Università di Firenze e AOUCareggi), guidato da Gian Franco Gensini, il Dipartimento di Medicina Sperimentale e Clinica dell’Università di Firenze (Rosanna Abbate e Betti Giusti), l’unità di Genetica Medica dell’Università di Bologna (Marco Seri) e l’Istituto di Tecnologie Biomediche del Consiglio Nazionale delle Ricerche (ITB-CNR) di Milano (Gianluca De Bellis), Lo studio è stato pubblicato sulle pagine di Genome Biology.

 Il nuovo metodo utilizza le tecnologie di sequenziamento di nuova generazione (“Next-Generation Sequencing”, NGS) che consentono di ottenere la sequenza di un intero genoma umano in tempi molto brevi a costi 500 volte più bassi rispetto alle precedenti tecniche di sequenziamento.  “Fino a pochi anni fa – spiega Magi – si pensava che la maggiore parte della diversità genetica coinvolgesse singole basi del genoma (i polimorfismi a singolo nucleotide o SNP), mentre alcuni studi pubblicati tra il 2006 e il 2007 hanno dimostrato che la più grande fonte di variabilità genetica risiede nelle CNV e che queste varianti sono coinvolte in moltissime patologie come i tumori, il morbo di Alzheimer e di Parkinson e le malattie cardiovascolari”.

Fonte : ilsole24ore.it